类 型酶 缺 陷基因定位尿黏多糖临 床 表 现mps i-h (hurler综合征)α -l-艾杜糖苷酸酶4p16
介于 i-h和i-s之间, 一些患者为i-h/i-s双重杂合子
hurler征伴明显角膜混浊, 但智力正常
mps ⅱ
mps ⅶ
mps i-h/s
硫酸皮肤素
12q14
n-乙酰-半乳糖胺-α-4-硫酸酯酶
mps ⅵ
(hurler/scheie)
(maroteaux- lamy综合征)
硫酸角质素
硫酸皮肤素
ⅳ-b
(hunter综合征)
智力低下 , 角膜混浊, 侏儒,关节僵硬,常于14岁前死亡
硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶
重型 (ii-a)与i-h相似, 但无角膜混浊; 轻型(ⅱb) 症状较轻
基因定位
5q13.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
(芳基硫酸酯酶b)
xq28
硫酸乙酰肝素
综合征 )ⅲ-a
4p16.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
关节僵硬 , 角膜混浊, 动脉瓣病, 智力正常
(scheie综合征)
酶 缺 陷
临 床 表 现
3
尿黏多糖
ⅲ-d
4p16.3
α -l-艾杜糖苷酸酶
乙酰 coa-氨基葡糖-n-乙酰转移酶
乙酰肝素 -s-磺胺苷酶 n-乙酰-α-d-氨基葡糖苷酶
(sly综合征)
ⅲ-c
α -l-艾杜糖苷酸酶
n-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶
临床表型多变 , 粒细胞包涵体
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
16q24.3
17q21
α -l-艾杜糖苷酸酶
4p16.3
行为异常 , 攻击性, 进行性痴呆, 癫痫发作, 轻度畸形, 头发粗糙, 角膜不混浊
mps i-s(mps v)
17q25.3
14
mps ⅲ (sanfilippo
mps ⅳ (morquio综合征) ⅳ-a
半乳糖胺 -6-硫酸酯酶 β -半乳糖苷酶
7q21-22
类 型
β -葡糖醛酸苷酶
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
ⅲ-b
mps i-h (hurler综合征)
侏儒症 , 角膜混浊, 骨发育不良, ⅳ-b较ⅳ-a症状轻
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