小儿黏多糖病Ⅰ型要做哪些检查？
黏多糖病是一组由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的遗传疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内大量黏多糖蓄积,引起患儿骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖的排出增多。黏多糖病分为多种不同的类型,那么小儿黏多糖病Ⅰ型需要做什么检查呢?
1.空腹血生化检测:患儿的生化异常通常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2.糖耐量试验:检测结果可呈现典型的糖尿病特征。
3.肾上腺素试验:方法:皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后于10、20、30、40、50、60min,分别检测血糖值,正常者血糖上升40%～60%,而糖原累积病患者血糖无明显上升。
4.胰高血糖素试验:方法:肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L,糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。
5.活检:最好取肝组织进行活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。
6.基因检测:可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
7.其他:血小板膜释放ADP能力减低,因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。
此外,X线检查通常可见骨质疏松和肾脏肿大。B超和CT扫描:可发现肝、肾肿大,少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。
综上所述,以上就是关于黏多糖病Ⅰ型需要做的检查项目的介绍,希望对您的健康有所帮助。
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