当前位置:糖网病 > 治疗原则

糖网病疾病概述

艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄粘多糖病i(h)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史无特效治疗,只有对症和支持疗法因酶缺陷的类型不同,预后不一一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁

2、粘多糖贮积症ii型 又称hunter综合征

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等

1、粘多糖贮积症i型 又称hurler综合征溶酶体a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定








































































































































































































































白癜风有哪些症状


转载请注明:http://www.ovvnom.com/zlyz/51.html

  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章: