2型糖尿病的遗传标记风险预测的全基因组
JournalofDiabetes8()23-24
2型糖尿病的遗传标记：风险预测的全基因组关联研究及其临床应用的进展
Geneticmarkersoftype2diabetes:Progressingenome-wideassociationstudiesandclinicalapplicationforriskprediction
XueyinWANG,1,2GarrettSTRIZICH,1YonghuaHU,2TaoWANG,1RobertC.KAPLAN1andQibinQI1
1DepartmentofEpidemiologyandPopulationHealth,AlbertEinsteinCollegeofMedicine,Bronx,NewYork,USA,and2DepartmentofEpidemiologyandBiostatistics,SchoolofPublicHealth,PekingUniversityHealthScienceCenter,Beijing,China
摘要
2型糖尿病已经成为全球公共卫生的主要挑战。迄今为止，通过全基因组关联研究（genome-wideassociationstudies，GWAS）总共已经鉴定出了83个2型糖尿病易感位点。为了发现2型糖尿病位点，目前主要是致力于应用meta分析以及使用现代基因型归责法来分析从不同种族人群中获得的GWAS数据。期望遗传信息能够在2型糖尿病的预测中发挥其重要作用，并且目前已经在努力研制包括常规与遗传危险因素在内的2型糖尿病风险模型。然而，因为大部分已经鉴定出来的2型糖尿病遗传变异各自都只有很小程度的效应（每个风险等位基因可导致风险增加10%-20%），它们的临床实用价值尚未明确。对于改善2型糖尿病风险预测性能来说，大部分研究所报告的结合了多个2型糖尿病遗传变异的风险预测评分实际上并没有超越常规的危险因素。在这篇文章中，我们概述了2型糖尿病GWAS的最新进展并对2型糖尿病遗传标志所增加的预测性能作出了进一步的综述。
关键词：接受者操作特征曲线下面积，遗传学，全基因组关联研究，2型糖尿病
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