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腹股沟疝及脐疝黏多糖病,黏多糖沉积症Ⅴ型

动脉瓣膜缺陷

黏多糖沉积症ⅴ型为常染色体隐性遗传表现:5～8岁时口变宽大且唇厚,下颌突出早期出现角膜云翳,边缘尤甚关节受限,导致爪形手,掌骨小,股骨头发育不全,手足宽短全身多毛,视网膜色素沉着腹股沟疝及脐疝,颈短尿中硫酸皮肤素略高于正常培养成纤维细胞中,缺少α-l-艾杜糖醛酸酶




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