粘多糖病病程进行性
粘多糖病如同其他溶酶体累积病一样,各型mps患儿大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一,且有各自的特征。其中以ih型最典型,预后最差,常在lo岁以前死亡,is型最轻。 粘多糖病(mps)是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。
粘多糖是构成细胞间结缔组织的主要成份,也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。重要的粘多糖有:硫酸皮肤素(ds),硫酸类肝素(hs),硫酸角质素(hs),硫酸软骨素(cs)和透明质酸(ks)等,前3种与本组疾病关系密切。这些多糖都是含氮的直链杂多糖,由不同的双糖单位重复连接而成;其中一个成份是n-乙酰氨基己糖,另一个则为糖醛酸或己糖,如:ds为n-乙酰氨基半乳糖(gal n)和艾杜糖醛酸(id ua)或葡萄糖醛酸(glue ua);ks为n-乙酰氨基半乳糖(gal n)和艾杜糖醛酸(或葡萄糖醛酸);l(s为n-乙酰氨基葡糖和半乳糖(gal);cs为n-乙酰氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。
每个氨基葡糖直链约由50～100个分子组成,许多直链同时又与一条肽链结合,即构成一个更大分子量的聚合体,结缔组织便是由这类大分子所形成。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸脂酶和乙酰基转移酶参与其降解过程,其中任何一个酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚在体内,并自尿中排出。患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的l%～10%。
【分型】粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷,mps可以分为ⅰ-ⅶ等6型,其中v型已改称为ih/s型。除ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。
【临床表现】如同其他溶酶体累积病一样,各型mps患儿大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一,且有各自的特征。其中以ih型最典型,预后最差,常在lo岁以前死亡,is型最轻。
1、体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。is型骨骼病变极轻。
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