哈医大二院内分泌科专家解码小众糖尿病
白癜风可以治愈吗 https://m-mip.39.net/fitness/mipso_7157873.html新华社客户端哈尔滨11月13日电（记者杨思琪）今年37岁的哈尔滨市民孟先生（化名）带着6岁的女儿，来到哈尔滨医院检查。内分泌科主任乔虹在问诊中，了解到孟先生具有明显的糖尿病家族史，近年来，孟先生的母亲、姨母、表姐和他陆续被确诊为糖尿病。经过胰岛功能测定、糖尿病相关自身抗体、基因检测等一系列相关检查，最终找到了一家人的“致病元凶”——GCK葡萄糖激酶基因突变。乔虹说，一提起糖尿病，很多人会想到常发生在中老年、肥胖、有家族病史的人群，其实，单基因突变引起的特殊类型糖尿病——MODY，也叫青年人中的成年发病型糖尿病，主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷，GCK-MODY（葡萄糖激酶基因突变单基因糖尿病）是常见的MODY之一。专家介绍，GCK基因调控葡萄糖激酶，而葡萄糖激酶负责“指挥”胰岛细胞维持人体内的血糖平衡。一旦GCK基因发生突变，胰岛细胞受到“打击”，无法灵敏地感知血糖变化，患者常出现轻度的血糖升高。GCK-MODY患者的症状可能并不典型，但一般情况下这类患者往往发病年龄较早，多存在家族遗传史。一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖，或被忽视，或未明确诊断，也有一些患者被误诊为2型糖尿病，长期接受药物或胰岛素等治疗。乔虹说，大多数GCK-MODY患者需要的治疗干预相对较少，也较少会发生并发症的情况。有些患者甚至不需要使用药物，通过合理的饮食和生活方式管理，就能维持血糖平衡。随着科技发展，未来或许能够找到更好的治疗方法，如基因治疗等。11月14日是联合国糖尿病日，今年的主题为“了解风险，了解应对”。专家强调，虽然GCK-MODY是糖尿病家族中的“小众群体”，也需要大家共同
