透视粘多糖病
②血清酶测定:有条件可测定艾杜糖醛酸酶
本病可按遗传的方式,粘多糖的种类,缺陷的酶,临床和x线照片的不同表现,分为六型(有的分为八型,包括少见的ⅶ型、ⅷ型)临床以ⅰ、ⅳ型较为常见但按遗传方式除ⅱ型为伴性遗传外,余均为常染色体隐性遗传国外除ⅴ型不能进行产前诊断外,其余型别均可作产前诊断
1.粘多糖型
粘多糖ⅰ型(h)又称承雷病、胡勒氏综合症,为粘多糖病中最常见的型别由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致
1)诊断要点:
(1)临床表现:
初生头几个月外貌尚正常,多在1岁以后症状逐渐明显
①头面部奇特:头大,有脑积水,头颅呈舟状前额低,眼距宽,角膜云翳,视网膜退化,渐致视力障碍鞍鼻,鼻孔大,鼻尖宽,多有慢性鼻炎,腺样体增大,致鼻咽部窄及张口呼吸嘴唇外翻,张口,舌肥厚牙小而分散,耳位低
②颅骨矢状缝提早封闭,前额部可触及隆起
③听觉常障碍,电测定有神经性耳聋
④颈短、胸腔偏平、肋缘外翻
⑤肝脾大、腹膨隆、常伴发脐疝或腹股沟疝,腰背部有后突畸形
⑥关节屈曲弯缩,手宽而短,膝外翻,足趾外翻,智力迟钝,语言也落后
2)实验室检查:
①外周血或骨髓白细胞查粘多糖颗粒:用瑞忒氏或吉姆萨氏染色时,可在分叶粒细胞和淋巴细胞中检查到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒,往往成丛存在,有时可含有空泡此种颗粒被称为reilly氏颗粒,后经组织化学证实为粘多糖
②尿粘多糖定性试验:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右园斑(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液中染色45秒钟,取出凉干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m1加蒸馏水90m1)浸泡4分钟,若不洁可再脱一次,空气中干燥同时用正常人尿做对照尿斑外呈紫蓝色环状或点状为阳性正常人尿班无色为阴性(参阅诸福棠、吴瑞萍、胡亚美主编实用儿科学[下册>、4版、北京1985.p.1225)
3)x线检查:本型病人骨的生长发育障碍较严重,具特异性改变为肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,形如“飘带”状脊柱局限性后突,成角畸形多见于胸、腰椎交界处,畸性以第1,2腰椎最重长骨骨干变化有其特征,上肢尤甚骨干粗而短,两端逐渐变尖,骨皮质变薄骸骨、骸骨亦有变化
4)遗传咨询要点:
粘多糖病ⅰ、ⅳ型均为常染色体隐性遗传,其父母外表正常,但均为致病基因携带者,后代中,每胎有25%机会发病,因再发风险率高,国内现尚不能对胎儿测定所缺陷的酶因此如其母已生过一例患儿,不允许再孕
(二)粘多糖ⅱ型
1.ⅱa型(重型)、ⅱb型(轻型)
系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶,小便大量排泄硫酸皮肤素(ds)及硫酸乙酰肝素(hs)为其特点
1)诊断要点
(1)临床表现与i(h)型相比,较h型轻,ⅱa(重型)无角膜混浊和腰椎后凸,一般15岁前死亡
(2)实验室检查:与h型同
(3)骨路x线表现与i(h)型相似,但较轻
2)遗传咨询要点:
本病轻、重型均为伴性遗传疾病,母亲携带致病基因,患者只限于男性,家属要求再孕,可允许再孕,但孕后必须做胎儿性别鉴定;保留女胎,男胎流掉如患儿父母均有同病则不允许其母再孕待将来能对胎儿测定缺陷的酶后即可保留健康胎儿
(三)粘多糖ⅳ型又称摩固欧综合症
a型缺乏半乳糖苦6硫酸酯酶(galactose一6梥uphatesulphatase)b型缺乏β半乳糖苷酶(β桮alactosidase)发病与近亲婚配有关,本型有严重典型骨变化,但少见
1.诊断要点:
1)临床表现:
①生后正常,第12?8个月走路始发现异常.4岁左右体征明显,胸腰段后突,膝外翻,足外翻,躯干矮小
②站立时缩颈,向前探身,髋膝屈曲如爬行状
②眼距宽,有鞍鼻
①胸前后径增大,脊柱后弯困难
③腹部膨隆,但肝脾不大
⑧干骺端活动受限,手足短,手指宽,步态摇摆
⑦肌力弱,智力正常,本症很少死亡
2)实验室检查①尿中出现硫酸角质素有助诊断(方法同i(h)型);②血清酶测定有条件可作
3)骨路x线检查:x线与i(h)型大致相同,二者的区别是本型脊柱骨发育不良,典型改变多发生下段胸椎及上段腰椎
4)遗传咨询要点:本病为常染体隐性遗传,咨询要点与1(h)型同
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