粘多糖沉积病是由什么原因引起的？其症状如何？
粘多糖沉积病是由什么原因引起的?
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
粘多糖沉积病有哪些表现及如何诊断?
症状
1、粘多糖贮积症i型
又称hurler综合征、承雷病。ar。为溶酶体a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症ii型
又称hunter综合征。xr,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与i型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如i型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
诊断名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性hurler,scheie综合征mpsⅰα-l-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中ds、hs增多,成纤维细胞中ds增加常染色体隐 性hunter综合征mpsⅱ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上x连隐性sanfilippo综合征ampsⅲahs-n-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞hs在尿中和组织中增多、ds在成纤维细胞中增多常染色体隐性sanfilippo综合征bmpsⅲbα-n乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞hs出现于尿中同上sanfilippo综合征cmpsⅲc乙酰基转移酶成纤维细胞hs出现于尿中同上morquio综合征mpsⅳn-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞ks和cs出现于尿中同上morquio综合征 β-半乳糖甘酶成纤维细胞ks出现于尿中 maroteaux-lamy综合征mpsⅵn-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶b)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞ds出现于尿中同上β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病mpsⅶβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞ds、hs(±)出现于尿中同上无名疾病mpsⅷn-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞ks和hs(±)出现于尿中同上
注:mps-粘多糖沉积症ds-磷酸皮肤素
hs-硫酸乙酰肝素cd-硫酸软骨素
ks-硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
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