黏多糖沉积症ⅵ型为常染色体隐性遗传。表现:1~3岁起病。生长不良,以2~3岁时显著。头大。面容粗陋,鼻大,唇厚,鼻梁低平。角膜轻度混浊,可增厚或增大。关节轻度僵硬,干骺端轻度增宽且不齐,骺呈不规则形,尤其股骨骺明显。脊椎骨变平,胸12及腰1前部楔形变。胸骨突出,肋骨增宽,蝶鞍变长,腰椎后突。膝外翻。脐疝,腹股沟疝。皮厚且紧,牙小,牙缝宽,萌出晚。肝脾肿大。不同程度耳聋。白细胞浆有许多颗粒。婴儿期常患呼吸道感染,腹泻。病程较慢者可存活20~30年。智力在儿童期正常。本病n-乙酰氨基半乳糖硫酸酯酶缺乏,尿中硫酸皮肤素的黏多糖排出增多。在有些实验室可做出产前诊断。