在有些实验室可做出产前诊断

关节轻度僵硬,干骺端轻度增宽且不齐,骺呈不规则形,尤其股骨骺明显

黏多糖沉积症ⅵ型为常染色体隐性遗传表现:1～3岁起病生长不良,以2～3岁时显著头大面容粗陋,鼻大,唇厚,鼻梁低平角膜轻度混浊,可增厚或增大脊椎骨变平,胸12及腰1前部楔形变胸骨突出,肋骨增宽,蝶鞍变长,腰椎后突膝外翻脐疝,腹股沟疝皮厚且紧,牙小,牙缝宽,萌出晚肝脾肿大不同程度耳聋白细胞浆有许多颗粒婴儿期常患呼吸道感染,腹泻病程较慢者可存活20～30年智力在儿童期正常本病n-乙酰氨基半乳糖硫酸酯酶缺乏,尿中硫酸皮肤素的黏多糖排出增多在有些实验室可做出产前诊断

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