黏多糖贮积症的分类
类 型
酶 缺 陷
基因定位
尿黏多糖
临 床 表 现
mps i-h (hurler综合征)
α -l-艾杜糖苷酸酶
4p16.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
智力低下 , 角膜混浊, 侏儒,关节僵硬,常于14岁前死亡
mps i-s(mps v)
(scheie综合征)
α -l-艾杜糖苷酸酶
4p16.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
关节僵硬 , 角膜混浊, 动脉瓣病, 智力正常
mps i-h/s
(hurler/scheie)
α -l-艾杜糖苷酸酶
4p16.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
介于 i-h和i-s之间, 一些患者为i-h/i-s双重杂合子
mps ⅱ
(hunter综合征)
硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶
xq28
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
重型 (ii-a)与i-h相似, 但无角膜混浊; 轻型(ⅱb) 症状较轻
mps ⅲ (sanfilippo
综合征 )ⅲ-a
ⅲ-b
ⅲ-c
ⅲ-d
乙酰肝素 -s-磺胺苷酶 n-乙酰-α-d-氨基葡糖苷酶
乙酰 coa-氨基葡糖-n-乙酰转移酶
n-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶
17q25.3
17q21
14
12q14
硫酸乙酰肝素
行为异常 , 攻击性, 进行性痴呆, 癫痫发作, 轻度畸形, 头发粗糙, 角膜不混浊
mps ⅳ (morquio综合征) ⅳ-a
ⅳ-b
半乳糖胺 -6-硫酸酯酶 β -半乳糖苷酶
16q24.3
3
硫酸角质素
侏儒症 , 角膜混浊, 骨发育不良, ⅳ-b较ⅳ-a症状轻
mps ⅵ
(maroteaux- lamy综合征)
n-乙酰-半乳糖胺-α-4-硫酸酯酶
(芳基硫酸酯酶b)
5q13.3
硫酸皮肤素
hurler征伴明显角膜混浊, 但智力正常
mps ⅶ
(sly综合征)
β -葡糖醛酸苷酶
7q21-22
硫酸皮肤素
临床表型多变 , 粒细胞包涵体
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