小儿黏多糖病Ⅱ型的临床表现
黏多糖病Ⅱ型是黏多糖病中常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传,主要是由于体内缺乏酸性麦芽糖酶,导致肌糖原的分解发生障碍,促使心肌和骨骼肌发生糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。
黏多糖病Ⅱ型的病理检查可见体内各种组织均被累及,如肝脏、肌肉、心脏、脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分可为3型:婴儿型、幼儿型、成人型,这三种类型患儿的临床表现各不相同。
婴儿型:患儿出生时正常,多在新生儿期发病,也可在出生后数月出现症状。主要表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现为全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少等特征。4～5个月时腱反射消失,进行性衰弱,几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞,咳无力,呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短,T波倒置,ST段改变,肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。
幼儿型:患儿多在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。
成人型:患者多在20～70岁左右发病,30～40岁症状明显,表现为进展缓慢的全身性肌病,以下肢为最重,无心、肝等器官增大,有时可无症状。
综上所述,以上是关于黏多糖病Ⅱ型的临床表现的简单介绍,希望对您了解黏多糖病有所帮助。
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