类 型酶 缺 陷基因定位尿黏多糖临 床
硫酸皮肤素
ⅲ-b
(芳基硫酸酯酶b)
hurler征伴明显角膜混浊, 但智力正常
综合征 )ⅲ-a
16q24.3
mps ⅲ (sanfilippo
基因定位
ⅲ-d
半乳糖胺 -6-硫酸酯酶 β -半乳糖苷酶
α -l-艾杜糖苷酸酶
硫酸角质素
乙酰 coa-氨基葡糖-n-乙酰转移酶
酶 缺 陷
ⅳ-b
行为异常 , 攻击性, 进行性痴呆, 癫痫发作, 轻度畸形, 头发粗糙, 角膜不混浊
(scheie综合征)
尿黏多糖
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
智力低下 , 角膜混浊, 侏儒,关节僵硬,常于14岁前死亡
介于 i-h和i-s之间, 一些患者为i-h/i-s双重杂合子
ⅲ-c
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
mps i-h (hurler综合征)
重型 (ii-a)与i-h相似, 但无角膜混浊; 轻型(ⅱb) 症状较轻
硫酸乙酰肝素
xq28
关节僵硬 , 角膜混浊, 动脉瓣病, 智力正常
17q21
(sly综合征)
α -l-艾杜糖苷酸酶
mps i-h/s
类 型
n-乙酰-半乳糖胺-α-4-硫酸酯酶
乙酰肝素 -s-磺胺苷酶 n-乙酰-α-d-氨基葡糖苷酶
7q21-22
(hurler/scheie)
mps ⅶ
17q25.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
β -葡糖醛酸苷酶
4p16.3
(maroteaux- lamy综合征)
14
3
mps ⅳ (morquio综合征) ⅳ-a
mps ⅱ
α -l-艾杜糖苷酸酶
硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶
(hunter综合征)
4p16.3
5q13.3
硫酸皮肤素 硫酸乙酰肝素
侏儒症 , 角膜混浊, 骨发育不良, ⅳ-b较ⅳ-a症状轻
mps ⅵ
12q14
临床表型多变 , 粒细胞包涵体
4p16.3
mps i-s(mps v)
临 床 表 现
n-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶
硫酸皮肤素
白癜风复发难治
