但按遗传方式除ⅱ型为伴性遗传外
②尿粘多糖定性试验:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右园斑(每滴一次尿后即用吹风机吹干)
初生头几个月外貌尚正常,多在1岁以后症状逐渐明显
②血清酶测定:有条件可测定艾杜糖醛酸酶
粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱病,系一类溶酶体贮积病 本病可按遗传的方式,粘多糖的种类,缺陷的酶,临床和x线照片的不同表现,分为六型(有的分为八型,包括少见的ⅶ型、ⅷ型)临床以ⅰ、ⅳ型较为常见但按遗传方式除ⅱ型为伴性遗传外,余均为常染色体隐性遗传国外除ⅴ型不能进行产前诊断外,其余型别均可作产前诊断
3)x线检查:本型病人骨的生长发育障碍较严重,具特异性改变为肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,形如“飘带”状
⑤肝脾大、腹膨隆、常伴发脐疝或腹股沟疝,腰背部有后突畸形
⑥关节屈曲弯缩,手宽而短,膝外翻,足趾外翻,智力迟钝,语言也落后
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①头面部奇特:头大,有脑积水,头颅呈舟状前额低,眼距宽,角膜云翳,视网膜退化,渐致视力障碍鞍鼻,鼻孔大,鼻尖宽,多有慢性鼻炎,腺样体增大,致鼻咽部窄及张口呼吸嘴唇外翻,张口,舌肥厚牙小而分散,耳位低
2)实验室检查:
①外周血或骨髓白细胞查粘多糖颗粒:用瑞忒氏或吉姆萨氏染色时,可在分叶粒细胞和淋巴细胞中检查到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒,往往成丛存在,有时可含有空泡此种颗粒被称为reilly氏颗粒,后经组织化学证实为粘多糖
④颈短、胸腔偏平、肋缘外翻
②颅骨矢状缝提早封闭,前额部可触及隆起
③听觉常障碍,电测定有神经性耳聋
1.粘多糖型
粘多糖ⅰ型(h)又称承雷病、胡勒氏综合症,为粘多糖病中最常见的型别由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液中染色45秒钟,取出凉干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m1加蒸馏水90m1)浸泡4分钟,若不洁可再脱一次,空气中干燥同时用正常人尿做对照尿斑外呈紫蓝色环状或点状为阳性正常人尿班无色为阴性(参阅诸福棠、吴瑞萍、胡亚美主编实用儿科学[下册>、4版、北京1985.p.1225)
(1)临床表现:
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1)诊断要点:
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