粘多糖筛查阳性
酶缺陷
2、粘多糖贮积症ii型(mucopolysaccharidosis)
无名疾病
mpsⅷ
同上
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞
常染色体隐性
maroteaux-lamy综合征
同上
mpsⅰ
sanfilippo综合征a
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000
sanfilippo综合征c
ks-硫酸角质素
血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞
mpsⅲc
遗传特性
症状
ds出现于尿中
hs-硫酸乙酰肝素cd-硫酸软骨素
同上
同上
hs出现于尿中
ks出现于尿中
成纤维细胞
mpsⅱ
又称hurler综合征、承雷病ar为溶酶体a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者预后差,多于儿童期死亡
同上
β-葡糖醛酸苷酶
生化改变
酶学测定样品
mpsⅶ
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
又称hunter综合征xr,无女性患者,发病率为6/10万为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏主征:与i型相似,但无角膜混浊,背不驼其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞10岁后2/3患者有惊厥发作生化诊断如i型,主要根据临床表现相鉴别重型者多在青春期前死亡
β-半乳糖甘酶
morquio综合征
hurler,scheie综合征
乙酰基转移酶
注:mps-粘多糖沉积症ds-磷酸皮肤素
sanfilippo综合征b
mpsⅲa
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
hunter综合征
成纤维细胞
α-l-艾杜糖酸苷酶
尿和组织中ds、hs增多,成纤维细胞中ds增加
mpsⅵ
ds、hs(±)出现于尿中
1、粘多糖贮积症i型(mucopolysaccharidosis)
n-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶b)
同上
ks和hs(±)出现于尿中
mpsⅳ
诊断
成纤维细胞
n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
名称
α-n乙酰葡萄胺苷
成纤维细胞
hs出现于尿中
mpsⅲb
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病
hs在尿中和组织中增多、ds在成纤维细胞中增多
艾杜糖醛酸硫酯酶
ks和cs出现于尿中
同上
morquio综合征
n-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶
hs-n-硫酸酯酶(硫酰胺酶)
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
x连隐性
代号
常染色体隐 性
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