主征进行性发育迟缓
maroteaux-lamy综合征
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
又称hunter综合征。xr,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与i型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如i型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
成纤维细胞
常染色体隐性
α-l-艾杜糖酸苷酶
mpsⅲb
1、粘多糖贮积症i型(mucopolysaccharidosis)
ks出现于尿中
2、粘多糖贮积症ii型(mucopolysaccharidosis)
症状
名称
mpsⅲa
无名疾病
mpsⅳ
morquio综合征
同上
成纤维细胞
同上
注:mps-粘多糖沉积症ds-磷酸皮肤素
尿和组织中ds、hs增多,成纤维细胞中ds增加
β-葡糖醛酸苷酶
成纤维细胞
sanfilippo综合征c
ks和hs(±)出现于尿中
mpsⅱ
遗传特性
生化改变
hs出现于尿中
诊断
ks-硫酸角质素
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
sanfilippo综合征a
酶学测定样品
hs-n-硫酸酯酶(硫酰胺酶)
代号
mpsⅵ
α-n乙酰葡萄胺苷
hurler,scheie综合征
又称hurler综合征、承雷病。ar。为溶酶体a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。
成纤维细胞
hs出现于尿中
同上
同上
β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病
x连隐性
同上
mpsⅲc
乙酰基转移酶
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
酶缺陷
n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
morquio综合征
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
β-半乳糖甘酶
同上
hs-硫酸乙酰肝素cd-硫酸软骨素
常染色体隐 性
hs在尿中和组织中增多、ds在成纤维细胞中增多
mpsⅰ
hunter综合征
艾杜糖醛酸硫酯酶
血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞
mpsⅶ
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
n-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶
ds出现于尿中
ks和cs出现于尿中
sanfilippo综合征b
ds、hs(±)出现于尿中
同上
mpsⅷ
n-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶b)
