黏多糖沉积症Ⅴ型

黏多糖沉积症Ⅴ型为常染色体隐性遗传。表现:5～8岁时口变宽大且唇厚,下颌突出。早期出现角膜云翳,边缘尤甚。关节受限,导致爪形手,掌骨小,股骨头发育不全,手足宽短。动脉瓣膜缺陷。全身多毛,视网膜色素沉着。腹股沟疝及脐疝,颈短。尿中硫酸皮肤素略高于正常。培养成纤维细胞中,缺少α-L-艾杜糖醛酸酶。