出生时大多正常,1 岁后体格发育逐渐表现异常。头大,身体矮小; 面容丑陋,前额及颞部突出,眼距宽,鼻梁宽而平,唇厚,舌大,牙齿小而稀疏;毛发厚重, 发际低;耳低位;声音低粗;颈短;胸廓扁平, 肋外翻;腰背后突;手短而宽;下肢关节强直。智能低下,行动笨拙。角膜混浊,视力减退。神经性耳聋。肝脾肿大,心脏扩大, 常有脐疝或腹股沟疝。
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