b超和ct扫描:可发现肝肾肿大
由于降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内大量黏多糖蓄积,引起患儿骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖的排出增多
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3.肾上腺素试验:方法:皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后于10、20、30、40、50、60min,分别检测血糖值,正常者血糖上升40%～60%,而糖原累积病患者血糖无明显上升
综上所述,以上就是关于糖网病ⅰ型需要做的检查项目的介绍,希望对您的健康有所帮助
糖网病是一组由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的遗传疾病糖网病分为多种不同的类型,那么小儿糖网病ⅰ型需要做什么检查呢?
此外,x线检查通常可见骨质疏松和肾脏肿大b超和ct扫描:可发现肝、肾肿大,少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤
1.空腹血生化检测:患儿的生化异常通常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症重症低血糖常伴有低磷血症血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高
7.其他:血小板膜释放adp能力减低,因此其黏附率和聚集功能低下多数患儿肝功能正常
5.活检:最好取肝组织进行活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低
4.胰高血糖素试验:方法:肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/l,糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高
2.糖耐量试验:检测结果可呈现典型的糖尿病特征
6.基因检测:可通过外周血白细胞dna分析进行基因检测
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