黏多糖贮积症
遗传性黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses , MPS) 是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ,是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。糖胺多糖因组成二糖单位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸软骨素、 6- 硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素和透明质酸等。生物体内糖胺多糖是在溶酶体内一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解,最后释放出多糖。
溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积,沉积于溶酶体内,影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大,细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等,若同时伴胶原或纤维连接素的积聚,可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起,导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。一般而言,硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关,硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常。下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明确 MPS 的分子机制,并用于产前诊断和杂合子的鉴定。除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外,其余各型均为常染色体隐性遗传。
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